BRINDISI- “Dolore, tenerezza e gioia. Sono questi i sentimenti di oggi dopo l’approvazione all’unanimità del Consiglio della proposta di legge per ampliare lo screening neonatale ad altre 9 malattie, portandole a un totale di 59. Il dolore per la tragedia, la tenerezza per l’immedesimazione e la gioia per la speranza; il tutto come sostenitori della diagnosi precoce in cui vi è l’essenza della cura per malattie rare con terapie disponibili. Con l’approvazione di oggi la Puglia e il suo Consiglio regionale si confermano all’avanguardia nel settore”.
Lo comunica il Presidente della Commissione regionale Bilancio e programmazione Fabiano Amati, promotore e primo firmatario della proposta di legge sullo “Screening neonatale super esteso alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale”.
“Dopo lo screening Sma obbligatorio per tutti i neonati, si parte per un’ulteriore innovazione: sottoporre a test obbligatorio tutti i neonati pugliesi per diagnosticare in tempo 9 ulteriori malattie e quindi riuscire a utilizzare al meglio le più innovative terapie o l’inserimento in promettenti protocolli di sperimentazione. Queste 9 malattie si aggiungono allo screening per altre 49 malattie metaboliche e allo screening Sma, per un totale di 59 malattie.
Ringrazio innanzitutto per la collaborazione il genetista Mattia Gentile e il patologo clinico Simonetta Simonetti.
Le nove malattie da screening sono Fabry, Pompe, β-Gaucher, Mucopolisaccaridosi I, Leucodistrofia metacromatica (MLD), Immunodeficienza severa combinata (SCID), X-Linked agammaglobulinemia (XLA), Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (DDC), Distrofia muscolare di Duchenne.
Il test su queste 9 malattie si svolgerà nello stesso centro ove si esegue quello per le altre 49, ossia il Laboratorio di Diagnostica neonatale dell’Ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari l.
La legge individua pure il Laboratorio di Genomica per il test di conferma che è quello del “Di Venere” di Bari, ove è già eseguito lo screening Sma”.
RELAZIONE
L’inclusione nei test di popolazione delle malattie neuromuscolari genetiche, delle immunodeficienze congenite severe e delle malattie da accumulo lisosomiale, è stato a lungo dibattuto, principalmente a causa della mancanza di terapie dotate di prova d’efficacia. In anni recenti, invece, tale mancanza si è parzialmente colmata e si dispone di test di laboratorio ad alta sensibilità e costi contenuti, di strutture altamente specializzate per la diagnosi e la presa in carico e – soprattutto – di terapie efficaci se avviate in fase precoce-presintomatica.
Tra le possibili modalità dello screening di popolazione vi sono l’identificazione dei portatori sani oppure le prove genetiche effettuate in corso di gravidanza; entrambe sono modalità con vantaggi e svantaggi ma comunque, a parere prevalente della comunità scientifica, meno indicati rispetto allo screening neonatale.
Per gli appena detti motivi e quelli relativi all’esistenza di una terapia, il legislatore nazionale ha proceduto di recente a modificare (Legge 30 dicembre 2018, n. 145) la Legge 19 agosto 2016, n. 167, aggiungendo (art. 1) allo screening previsto per le malattie metaboliche ereditarie (c.d. screening esteso) le malattie neuromuscolari genetiche – per le quali è già operativo in Puglia (prima regione italiana) lo screening obbligatorio SMA per tutti i neonati (Legge regionale 19 aprile 2021, n. 4) – le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale. Con la novella legislativa, dunque, i suddetti screening rientrano “nei livelli essenziali di assistenza (LEA) degli screening neonatali obbligatori, da effettuare su tutti i nati a seguito di parti effettuati in strutture ospedaliere o a domicilio, per consentire diagnosi precoci e un tempestivo trattamento delle patologie”.
Allo stato in Puglia è già attivo, come detto, lo screening esteso riguardante la diagnosi di 49 malattie metaboliche ereditarie (come da Legge 167/2016) eseguito presso il Centro Unico Regionale di Screening Neonatale dell’Ospedale Pediatrico “Giovanni XXIII per tutti i bambini nati nella Regione Puglia e nella Regione Basilicata, e – come detto – lo screening SMA eseguito presso il Laboratorio di genomica del PO Di Venere di Bari della ASL BARI.
Con la presente proposta di legge s’intende aggiungere agli screening già attivi quelli sulle immunodeficienze congenite severe, le malattie da accumulo lisosomiale e malattie neuromuscolari genetiche, per un numero di malattie pari a 9.
In totale, dunque, con lo screening super esteso previsto dalla presente proposta di legge si potrebbero diagnosticare 58 malattie.
BrindisiOggi
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