BRINDISI- Il 28 febbraio 2023 è il Rare Disease Day, la giornata mondiale delle malattie rare dedicata all’informazione e alla sensibilizzazione sulle patologie rare, malattie spesso prive di terapie e di un’adeguata organizzazione assistenziale. Le malattie rare oggi conosciute e diagnosticate sono circa 10.000 e interessano 300 milioni di persone a livello globale, di cui circa 30 milioni in Europa. Nel nostro Paese, secondo Orphanet Italia, portale dedicato alle malattie rare, le persone affette da queste patologie sarebbero circa 2 milioni, ma si tratta appunto di stime, destinate a crescere con il progredire della ricerca e della scienza.
In Europa è considerata “rara” una malattia che colpisce meno di 5 persone su 10.000 (0,05 % della popolazione).
«Anche quest’anno – dichiara il Dott. Antonio Trabacca, responsabile scientifico del Polo di Brindisi dell’IRCCS “E. Medea” riconosciuto Presidio di Rete Nazionale (PRN) delle malattie rare in Puglia – abbiamo voluto organizzare, nella giornata mondiale dedicata alle malattie rare, un momento di sensibilizzazione e di riflessione sulle questioni ancora aperte nella gestione di queste patologie, soprattutto in età pediatrica, quali favorire la diagnosi precoce, creare percorsi di cura personalizzati per il paziente, sia per l’aspetto sanitario che socio-sanitario, sviluppare la transizione dall’età pediatrica all’età adulta e rendere più facilmente disponibili per i pazienti le terapie più innovative».
«Il Medea di Brindisi – prosegue il Dott. Trabacca – è parte integrante della Rete delle malattie rare in Puglia, nata nel 2004, prima rete clinica pugliese formata da 6 Ospedali, Presidi della Rete Nazionale (PRN). Il Medea è uno di questi 6 ospedali e rappresenta anche un Nodo della Rete delle Malattie Rare della Regione Puglia. Ad oggi, nel campo delle malattie rare in età pediatrica il Polo di Brindisi del Medea garantisce percorsi di diagnosi e di presa in carico precoci e tempestivi con un approccio multidisciplinare, integrato fra tutti gli specialisti di diverse specialità, in modo da caratterizzare e condividere l’intero percorso di cura del bambino non trascurando la sua famiglia.
Negli ultimi anni – dichiara ancora il Dott. Trabacca – la comprensione delle cause genetiche delle malattie rare sta consentendo di sviluppare nuovi farmaci con sistemi innovativi basati su tecnologie genetiche. È quello che sta accadendo nel campo delle malattie neuromuscolari e in particolare per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e per la Distrofia Muscolare di Duchenne. Attualmente l’IRCCS Medea di Brindisi è uno dei pochi ospedali autorizzati per l’avvio delle nuove terapie quali nusinersen, onasemnogene abeparvovec, risdiplan, ataluren, farmaci innovativi con meccanismo di azione di tipo genico. Nel caso dell’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), queste terapie, basate su meccanismi di azione di tipo “genico”, hanno determinato una vera e propria rivoluzione terapeutica che ha cambiato la storia naturale della malattia permettendo ai bambini affetti miglioramenti significativi nelle capacità motorie e la riduzione del rischio di morte. Anche nella Distrofia Muscolare di Duchenne sono diverse le strategie terapeutiche messe in atto per contrastare la degenerazione muscolare caratteristica di questa grave malattia rara.
Tra queste anche la terapia genica, farmaci genici che utilizzano meccanismi di azione di “exon skipping” o piccole molecole quali l’ataluren, terapia oggi autorizzata per il trattamento delle forme di Distrofia Muscolare di Duchenne, conseguente a una mutazione nonsense nel gene della distrofina, che il Medea di Brindisi sta utilizzando. Oltre le malattie neuromuscolari con le terapie di tipo genico, l’IRCCS è impegnato anche in altre malattie rare pediatriche che possono giovarsi di nuove e innovative terapie quali il cannabidiolo, derivato della Cannabis, per le encefalopatie epilettiche rare quali la Sindrome di Dravet e la Sindrome di Lennox Gastaut o l’everolimus, un inibitore selettivo della molecola mTOR nella Sclerosi Tuberosa, malattia genetica caratterizzata dallo sviluppo di numerosi tumori benigni in organi differenti, in particolare la pelle, il cervello e i reni».
L’IRCCS Medea di Brindisi, i suoi laboratori, le tecnologie utilizzate in ambito sanitario e di ricerca sono a disposizione, a partire da oggi e per tutta la settimana, di tutti coloro che vogliono avere maggiori informazioni sulle malattie rare in età pediatrica.
BrindisiOggi
Commenta per primo